Balon çocuk hastalığı, doğuştan ciddi bağışıklık yetersizliği (ağır kombine immün yetmezlik) olan çocuklar için kullanılan bir terimdir. Avrupa ve Amerika’da yapılan çalışmalarda bu çocukların yarısında akraba evliliği sebepken, diğer yarısında akraba evliliği rol oynamaz. Oysa Türkiye’de bu hastalığın görüldüğü ailelerde akraba evliliği oranı yüzde 86. Yani akraba evliliğinin rol oynamadığı olgulara, ülkemizde sadece yüzde 16 oranında rastlanıyor.
Balon çocuk hastalığı bugüne kadar 350’ den fazla hastalık tanımlanmıştır. Nadir hastalıklar grubu içinde yer almasına rağmen ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle hastalık daha fazla oranda görüldüğü tahmin edilmektedir.
PİY’ler çocuk ve erişkin yaşta görülebilir. Ancak hastalıkların yeterince tanınmaması sebebiyle yakınmaların başlangıcı ve tanı arasındaki süre oldukça uzun olabilmektedir. Maalesef tanıda gecikme kalıcı organ hasarlarına yol açarak yaşam kalitesinde kötüleşme ve sosyoekonomik yönden önemli sorunlara neden olmaktadır.
PİY yakınmalarının bilinmesi erken tanı ve tedavisinin sağlanması bakımından önemlidir. Erişkinde hastalık belirti ve bulguları çok farklı şekillerde karşımıza çıkabilmektedir. Primer immün yetmezliği düşündüren en önemli bulgu tekrarlayan enfeksiyonlardır. Ayrıca organ büyümesi (karaciğer, dalak, lenf bezi), kan hücrelerinin sayısında azalma ve romatizmal veya allerjik şikâyetler de bu hastalıklarda görülebilmektedir. Dolayısıyla hastalar çoğu kez “bağışıklık uzmanı: ‘‘immünolog” yerine farklı dal hekimlerine başvurur. Bu hastalıkta hekim ve hasta farkındalığı önem taşımaktadır.
PİY BELİRTİLERİ
Tekrarlayan, tedavisi zor, hayatı tehdit eden ve olağan dışı mikroplarla oluşan enfeksiyonlar
Tekrarlayan zatürre, sinüzit ve kulak enfeksiyonları
Vücutta iyileşmeyen yaralar
Ciltte ya da iç organlarda apse oluşumu
Lenf bezi veya dalak büyümesi
Tekrarlayan ateş
Dişlerin erken kaybı, tekrarlayan diş eti iltihabı
Deri ve genital bölgede yerleşik çok sayıda yaygın siğil varlığı
Ailede primer immün yetmezlik hastalığı öyküsü
